La Maladie de Strümpell Lorrain possède trois autres appellations : la Paraplégie Spastique Héréditaire, la Paraparésie Spastique Héréditaire et la Paraplégie Spastique Familiale. Très souvent, on la désigne par HSP, une abréviation dérivée de sa dénomination anglaise « Hereditary Spastic Paraplegia ». Il s’agit d’une maladie rare : en France, on dénombre quelque 3 500 familles atteintes. Mais c’est aussi une maladie orpheline : aucun traitement n’existe pour l’heure. Les équipes médicales se contentent de soigner ses symptômes sans être en mesure de l’éradiquer
Conséquences de la maladie
La maladie est évolutive. Pire, sa progression est lente même si elle progresse à des rythmes différents d’une personne à l’autre. Cette différence se constate même au sein des membres d’une même famille qui sont tous touchés par l’HSP. À terme, on aboutit à une paralysie complète de l’intégralité des membres inférieurs. L’utilisation d’un fauteuil roulant devient alors nécessaire. Si le patient opte pour un modèle manuel rigide, il peut y installer un système de motorisation électrique. Grâce à cette solution, il n’est plus limité dans ses mouvements et sa fatigue est réduite. Il peut même se permettre de faire quelques randonnées en étant accompagné naturellement. Derniers points, même si les médecins atténuent les symptômes, ces dernières sont permanentes. Elles sont irrémédiables, tout comme la maladie ne peut être guérie (absence de traitement curatif).
Explication globale de la maladie
L’HSP est transmise familialement : il s’agit donc d’une maladie héréditaire. Cette transmission est dominante dans 70 % des cas. Elle est récessive dans 25 % des cas. Enfin, il peut arriver que la transmission se fasse via le chromosome X, mais ce cas reste très rare. L’HSP fait partie de maladies neurologiques. Il s’agit également d’une maladie génétique. Elle survient suite à une dégénérescence des neurones moteurs supérieurs Cortico-Spinaux : ces derniers commandent les muscles des jambes. Il faut savoir que la moelle épinière est également endommagée par cette maladie. Pourquoi cette dégénérescence se produit-elle ? Elle se met en marche lorsque les cellules composant les neurones cortico-spinaux ne bénéficient pas de la présence de l’une des protéines lui permettant de fonctionner normalement. Il arrive aussi que cette protéine soit présente, mais elle est anormale.
L’absence ou l’anormalité de la protéine fait suite à une mutation génétique (une mutation qui frappe les gênes, un des piliers fondamentaux de l’ADN cellulaire). À cause de cette mutation, les gênes deviennent incapables de programmer correctement la synthèse d’une des protéines des neurones cortico-spinaux. C’est ainsi que ces protéines en question deviennent anormales, ce qui engendre la dégénérescence. Il existe 79 gênes pouvant être victimes de mutation. Il suffit qu’un seul de ces 79 soit concerné pour que la maladie se déclenche. Il faut savoir que les PSH constituent une maladie monogénétique : cela signifie que c’est la même gêne qui subit la mutation d’un membre de la famille à l’autre. Enfin, sur les 74 gênes, les deux qui sont très souvent en proie à une mutation sont ceux baptisés SPG4 et SPG11.
